L’ALLM a.s.b.l. est l’Association Luxembourgeoise de Lutte contre la Mucoviscidose.
Qu’est-ce que c’est que la Mucoviscidose (en anglais : Cystic Fibrosis) ?
La Mucoviscidose est l’une des maladies héréditaires les plus communes. En effet plus de 50.000 personnes dans le monde, dont 20.000 en Europe, souffrent de Mucoviscidose. Au Luxembourg nous estimons que quelque 60 à 80 personnes en sont atteintes.
La Mucoviscidose est causée par un gêne défectueux, appelé CFTR, qui contrôle le mouvement de sel (NaC1) dans le corps humain. Ce gêne défectueux fait que le corps produit des sécrétions épaisses et visqueuses qui affectent particulièrement les poumons ainsi que l’appareil digestif chez le malade.
Chaque individu possède 2 gênes CFTR, l’un hérité de la mère et l’autre du père. Une personne ayant hérité d’un gêne sain et d’un gêne défectueux est appelée « Porteur ». Dans nos régions environ 1 sur 25 personnes est « Porteur ». Un « Porteur » n’est pas atteint de la Mucoviscidose, mais si deux « Porteurs » ont un bébé ensemble, il y a 1 chance sur 4 que l’enfant soit atteint de Mucoviscidose. Ceci veut dire que dans nos régions 1 sur 2.500 bébés sont atteints de la maladie.
Le corps humain produit du mucus afin de garder les poumons propres. Le mucus des personnes souffrant de Mucoviscidose est cependant épais et collant et obstrue les poumons au lieu de les nettoyer. Ceci empêche non seulement la personne de respirer normalement, mais encore est le lieu idéal pour les bactéries qui causent des infections dangereuses. Certaines des ces bactéries, telles que le Pseudomonas Aeruginosa et le Burkholderia Cepacia causent des dommages considérables et irréparables aux poumons des personnes souffrantes de la Mucoviscidose, tandis qu’elles sont relativement inoffensives pour les personnes saines. La réduction de la fonction pulmonaire est toujours la cause la plus commune de la mort de patients avec la Mucoviscidose.
L’appareil digestif est lui aussi affecté par la Mucoviscidose. Dans beaucoup de cas le pancréas des patients est tellement encombré de mucus qu’il ne parvient plus à produire les enzymes nécessaires à la digestion des aliments. En vieillissant beaucoup de patients développent par conséquent un diabète mellitus. Dans beaucoup de cas les secrétions visqueuses causent aussi des inflammations chroniques du foie.
La Mucoviscidose est donc une maladie multi-système qui requiert un traitement multidisciplinaire. Malheureusement il n’existe à ce jour aucun remède de pour cette maladie, et c’est pourquoi la Mucoviscidose reste une maladie mortelle. La façon dont la maladie se développe varie de patient en patient et peut être très irrégulière. Nous avons vu beaucoup de cas où une détérioration soudaine de la condition du patient exigeait une intervention médicale agressive et immédiate.
La Mucoviscidose n’a cependant aucun effet sur le cerveau humain ou sur les capacités intellectuelles. Cependant vu le temps énorme q’un patient atteint de Mucoviscidose doit consacrer à son traitement, les performances à l’école et au travail en souffrent beaucoup.
La Mucoviscidose n’est pas contagieuse.