Qui sommes nous?
En 1989, des parents d’enfants nés avec le Spina Bifida se sont mis ensemble pour s’entraider face aux défis posés par la maladie de leurs enfants. Grace au soutien financier de généreux donateurs, l’association a pu au fil des années devenir plus ambitieuse et a pu étendre ses activités dans divers domaines :
- soutenir moralement les familles à la naissance d’un enfant atteint de spina bifida
- échanger des informations entre parents
- faire intégrer les enfants et adolescents atteint du spina bifida dans le système scolaire normal
- organiser des conférences nationales avec des spécialistes médicaux
- assurer la qualité de vie des personnes atteintes de spina bifida
- aider les personnes atteintes de ce handicap à mener une vie autonome et à s’intégrer dans le monde du travail normal
- défendre leurs intérêts légitimes auprès des pouvoirs publics
- organiser des évènements sociaux pour stimuler la solidarité
Les activités les plus récentes de l’Association ont été respectivement:
- l’organisation d’une conférence sur l’acide folique, qui aide à conjurer la maladie
- et l’organisation d’une réunion consacrée à l’handicapé et la fratrie ».
En projet, nous avons actuellement:
- le lancement d’un processus de check up physique régulier des personnes atteintes au Grand Duché de Spina Bifida
- et le lancement d’un groupe de travail: « Emploi et formation continue des travailleurs handicapés »
Qu’est ce que le Spina Bifida
Le spina bifida est une malformation congénitale de la moelle épinière liée à un défaut de fermeture du tube neural durant la vie embryonnaire. Le plus souvent il reste ouvert à son extrémité caudale. Il en résulte l’absence de l’apophyse épineuse d’une ou plusieurs vertèbres. . La maladie concerne une naissance sur 1000. Le degré de l’anomalie est très variable. 12% des personnes atteintes de spina bifida n’entraînent qu’un handicap léger.
Causes et facteurs de risque
La cause est inconnue mais il existe une prédisposition familiale (facteurs génétiques). Par ailleurs, plusieurs études ont mis en évidence le rôle favorisant d’une carence en acide folique en début de grossesse.
Les signes de la maladie
- Les spina bifida fermés ou occulta
Il s’agit de l’absence de fermeture complète du canal rachidien. L’arc postérieur des dernières vertèbres est ouvert. En général, ils n’entraînent aucun symptôme et ne nécessitent aucun traitement.
- Les spina bifida ouverts
Il en existe 2 types :
- Les méningocèles : il s’agit d’une tuméfaction dorsale médiane, un sac recouvert d’une peau mince. Ce sac contient du liquide céphalo-rachidien. La moelle est normale mais le rachis et les méninges sont ouverts. Il n’y a souvent pas de signe neurologique ni d’hydrocéphalie associés.
- Les myéloméningocèles : il s’agit également d’une tuméfaction dorsale médiane. Dans ce cas, contrairement au méningocèle, la moelle est ouverte et à nu ainsi que les racines. Les troubles neurologiques sont importants.
Les conséquences sont toujours individuelles. Elles sont très variables. Les conséquences les plus fréquentes sont :
- Incontinence urinaire et fécale : Elle touche presque toutes les personnes atteintes mais à des degrés très différents. Elles entrainent des enchaînements de diarrhées mais aussi de constipation difficiles à prendre en charge et très handicapants au niveau social. Les troubles vésicaux sont responsables d’infections urinaires pouvant aller jusqu’à la pyélonéphrite chronique et l’insuffisance rénale.
- Troubles moteurs : difficultés à la marche, fatigue, voire paralysies totales ou partielles des jambes. Le manque d’exercice peut aussi entraîner ou favoriser un surpoids.
- Troubles sensitifs et sensibilité atténuée.
- Déformations des pieds, des jambes ou une luxation des hanches.
- Escarres, troubles de la circulation du sang et parfois douleurs.
- De nombreux handicaps associés sont susceptibles de se rajouter
- Troubles intellectuels ou psychiques qui peuvent être dus à l’hydrocéphalie ou à la malformation de Chiari (compression du bas du cervelet qui descend vers la moelle épinière). La prise en charge de ces malformations permet souvent de limiter l’atteinte.
Plus d’information sur notre site web : http://www.spina-bifida.lu ou sur le site Orphanet, pour toutes les informations sur les maladies rares sur le site (http://www.orpha.net/).