Une maladie rare est une affection touchant un nombre restreint de personnes, à savoir moins d’une personne sur 2000 selon le seuil admis en Europe . Plus de 6000 maladies rares différentes ont été identifiées . Au Luxembourg, cela représente quelque 30 000 personnes et illustre ce que l’on peut appeler « le paradoxe des maladies rares » : chaque maladie individuelle est rare, mais en raison du nombre élevé de pathologies le phénomène n’est pas rare du tout.

On parle souvent de maladies orphelines pour souligner le déficit de la prise en compte qui entoure ces pathologies.

Méconnues du fait de leur rareté, la prise en charge médicale, psychologique et sociale de ces maladies reste souvent aléatoire.

Parmi les maladies rares, 80% sont d’origine génétique. Les autres causes peuvent être infectieuses (bactériennes, virales), allergiques, dégénératives ou prolifératives.

L’atteinte peut être visible dès la naissance ou au cours de l’enfance, comme pour l’amyotrophie spinale infantile et la mucoviscidose beaucoup d’autres maladies rares n’apparaissent qu’à l’âge adulte.

Presque toutes les personnes atteintes par ces maladies rencontrent les mêmes difficultés relatives aux délais dans le diagnostic, l’information et l’orientation vers les professionnels compétents, l’accès à des soins de qualité, la prise en charge sociale, l’autonomie et l’insertion sociale et surtout professionnelle et absence d’une vie affective.